مرور کلی

یک پنل تومور جامد ۱۰۶ ژنی فراتر از آزمایش‌های ارگان-خاص به یک نقشه بدون توجه به تومور می‌رود، جایی که استراتژی‌های ترکیبی و آزمایشی در آن قرار دارند. این پنل DNA و اغلب RNA را می‌خواند تا تغییرات قابل اقدام را بدون توجه به محل شروع سرطان آشکار کند. برای مراکز ارجاع، یک پروفایل گسترده می‌تواند جایگزین چندین آزمایش تک ژنی شود و همچنان مواد لازم برای سوالات بعدی را باقی بگذارد. پروفایل‌سازی گسترده به طور فزاینده‌ای به عنوان پیش‌فرض در نظر گرفته می‌شود زمانی که بررسی‌های ارگان-خاص به پایان رسیده است، زیرا گزینه‌هایی را آشکار می‌کند که یک آزمایش متمرکز از دست می‌دهد.

نحوه کار

NGS هیبریدی-کپچر ۱۰۶ ژن را با فراخوانی فیوژن و تعداد کپی، به علاوه نشانگرهای ریز ماهواره‌ای و بار جهش تومور پوشش می‌دهد. گزارش یافته‌ها را در سطل‌های درمانی، ترکیبی و آزمایشی گروه‌بندی می‌کند، بنابراین یک تغییر نادر همچنان به یک گزینه نام‌گذاری شده می‌رسد. گنجاندن RNA تشخیص فیوژن را که DNA به تنهایی ممکن است از دست بدهد، بهبود می‌بخشد. طبقه‌بندی واریانت از یک سیستم طبقه‌بندی شده پیروی می‌کند و هر تغییر، سطح شواهد پشت پیشنهاد درمانی خود را حمل می‌کند.

اندیکاسیون‌های بالینی

این برای تومورهای جامد پیشرفته بدون مسیر هدفمند استاندارد، یا مواردی که بافت برای یک نقشه گسترده کافی است، مناسب است. برنامه‌های بدون توجه به تومور از آن برای تطبیق بیماران با تأییدیه‌های بدون توجه به بافت و آزمایش‌های سبدی استفاده می‌کنند. همچنین زمانی مفید است که بیمار گزینه‌های ارگان-خاص را به پایان رسانده باشد و تیم بخواهد تمام مسیرهای قابل اقدام را به طور همزمان در نظر بگیرد. مراکز از خروجی‌های بار جهش تومور و MSI برای واجد شرایط کردن بیماران برای مسیرهای ایمنی در کنار گزینه‌های هدفمند استفاده می‌کنند و مجموعه رژیم‌هایی را که یک گزارش می‌تواند پیشنهاد دهد، گسترش می‌دهند.

نمونه و زمان تحویل

FFPE یا ctDNA پذیرفته می‌شود؛ مقدار DNA قبل از کپچر بررسی می‌شود. نتایج به صورت یک گزارش طبقه‌بندی شده با پیشنهادات ترکیبی و آزمایشی در صورت لزوم بازگردانده می‌شود. یک صفحه خلاصه با یافته‌های بالاترین سطح شروع می‌شود تا یک هیئت تومور پرمشغله بتواند قبل از خواندن ضمیمه کامل اقدام کند.

ذخیره‌سازی و لجستیک

نمونه‌های منجمد و مایع نیاز به زنجیره سرد دارند؛ FFPE با دسی‌کانت در دمای محیط ارسال می‌شود. توزیع‌کنندگان از اجرای دسته‌ای کپچر بهره‌مند می‌شوند که هزینه هر نمونه را ثابت نگه می‌دارد و کیفیت را یکنواخت نگه می‌دارد. بیوانفورماتیک متمرکز به این معنی است که یک سایت در هر مکانی فرمت گزارش سطل‌بندی شده یکسانی را دریافت می‌کند، که به تطبیق آزمایش‌های چند مرکزی کمک می‌کند. یک اجرای کپچر واحد در هر سایت، فرمت گزارش را در سراسر شبکه یکسان نگه می‌دارد، بنابراین بیماری که بین بیمارستان‌ها جابجا می‌شود، نتیجه‌ای را حمل می‌کند که همه می‌توانند به یک روش بخوانند.

سوالات متداول

س: چه چیزی یک پنل ۱۰۶ ژنی را بدون توجه به تومور می‌سازد؟ ج: این تغییرات را بر اساس قابلیت اقدام گزارش می‌دهد، نه بر اساس ارگان، که تطابق‌های بدون توجه به بافت را امکان‌پذیر می‌سازد. یک درایور نادر صرف نظر از محل اولیه به یک درمان مرتبط می‌شود.

س: چرا RNA در پنل گنجانده شده است؟ ج: RNA فراخوانی‌های فیوژن را که توالی‌یابی DNA ممکن است کمتر تشخیص دهد، بهبود می‌بخشد و بازآرایی‌هایی را که در غیر این صورت در یک اجرای فقط DNA از دست می‌روند، تشخیص می‌دهد.

س: ایده‌های ترکیبی چگونه در گزارش ظاهر می‌شوند؟ ج: یافته‌ها برای یک برنامه روشن در سطل‌های درمانی، ترکیبی و آزمایشی گروه‌بندی می‌شوند. سطل ترکیبی، عوامل پیشنهادی توسط تغییرات مشترک مشاهده شده را نام‌گذاری می‌کند.