مرور کلی

توالی یک تومور در سطح DNA، یک نمونه از بافت را به نقشه ای از جهش هایی که باعث بیماری می شوند تبدیل می کند.پانل 12 ژن و عدم ثبات میکروساتلایت (MSI) ، توالی نسل بعدی مبتنی بر آمپلیکون را برای نشان دادن تغییرات تعیین کننده عملکرد داروهای هدفمند استفاده می کند.این طراحی متمرکز به تیم های سرطان شناسی یک تصویر سریع و اقتصادی از ژنوم بدون هزینه یک پانل بسیار بزرگ می دهد.

چگونه کار می کند

این آزمایش ۱۲ ژن مرتبط با سرطان را از جمله EGFR، KRAS، BRAF، ALK و MET را مستقیماً از بافت ثابت فرمالین و متداول پارافین (FFPE) غنی و توالی می کند.آماده سازی کتابخانه با استفاده از واکنش زنجیره ای پلیمراز چندگانه برای تقویت مناطق هدف، که جریان کار را حتی زمانی که مواد اولیه محدود است، کارآمد نگه می دارد. پس از توالی، لوله های بیو اینفورماتیک، خواندن ها را هماهنگ می کنند، انواع تک نوکلئوتید و ورودی یا حذف های کوچک را صدا می کنند.و وضعیت MSI را با مقایسه توزیع طول لوکی های تکراری با یک مرجع پایدار محاسبه کنید.سپس یک گزارش هر گونه تشخیص داده شده را با موقعیت ژنومی، فرکانس آللی و توضیحات مربوط به ارتباط بالینی که از پایگاه داده های عمومی نوع گرفته شده است، فهرست می کند.

نشانه ها

پزشکان این پانل را برای بیماران مبتلا به سرطان ریه سلول های غیر کوچک که قبل از شروع درمان به یک تصویر ژنومی متمرکز نیاز دارند سفارش می دهند.آن را مناسب موارد که در آن یک پانل گسترده غیر ضروری است اما تایید از رانندگان بیشتر قابل اجرا مورد نیاز استجزء MSI برای بیمارانی که برای ایمونوتراپی در نظر گرفته می شوند ارزش افزوده ای دارد، زیرا MSI بالا پاسخ را به مهار کننده های نقطه بررسی در انواع تومورها پیش بینی می کند.

نمونه گیری و گزارش

یک بلوک FFPE یا 510 اسلاید بدون لکه، ورودی کافی برای آزمایش را فراهم می کند.و نتایج به عنوان یک PDF ساختاری با جداول متغیر و خلاصه تفسیر ارائه می شوداستخراج مجدد در صورتی امکان پذیر است که مقدار اولیه اسید نوکلئیک کمتر از آستانه تایید شده باشد.

ذخیره سازی و منابع

رول هاي بافتي بايد در دماي اطرافي با خشك كننده ارسال شوند، در حالي كه اسيد نوكليك استخراج شده بر روي يخ خشك حرکت مي كند تا تماميت آن حفظ شودارسال دسته بندی شده هزینه های هر نمونه را کاهش می دهد و برنامه ریزی لابراتوار را بدون مشکل انجام می دهد.. Give Life Time International از سفارشات تکراری و تدارکات یکپارچه برای گروه هایی که پانل را در حجم اجرا می کنند پشتیبانی می کند.

سوالات عمومی

س: کدام ژن ها در پانل ۱۲ ژن قرار دارند؟این هیئت شامل EGFR، KRAS، BRAF، ALK، MET و سایر عوامل عامل سرطان ریه با فرکانس بالا است که به دلیل ارتباط آنها با درمان های تأیید شده انتخاب شده است.

س: وضعیت MSI از همان آزمایش چگونه تعیین می شود؟لوله اندازه گیری لغزش در مکان های تکراری و مقایسه توزیع طول مشاهده شده با یک مرجع پایدار، طبقه بندی نمونه به عنوان MSS، MSI-L، یا MSI-H.

س: در صورت کمبود بافت، چه مقدار نمونه لازم است؟معمولاً پنج تا ده اسلاید FFPE بدون لکه کافی است و مرحله کتابخانه مبتنی بر PCR از ورودی کمتری نسبت به روش های کل اگزوم تحمل می کند.

س: آیا این گزارش می تواند در انتخاب درمان هدفمند خط اول راهنما باشد؟بله. انواع حساس سازی شناسایی شده مانند حذف EGFR exon 19 یا همجوشی ALK با انجمن های درمانی برای حمایت از تصمیمات خط اول گزارش می شود.