مرور کلی

همه بیماران مبتلا به سرطان ریه به یک دارو پاسخ نمی‌دهند، به همین دلیل زیرگروه‌های تعریف شده با نشانگرهای زیستی از ابتدا درمان را هدایت می‌کنند. پنل NGS ریه ۲۰ ژنی برای شناسایی جمعیت‌هایی که بیشترین احتمال بهره‌مندی از گزینه‌های هدفمند را دارند، طراحی شده است. با پوشش دادن محرک‌هایی که بیشتر در عمل بالینی دیده می‌شوند، تشخیص را به یک برنامه دقیق و آگاه از زیرگروه تبدیل می‌کند.

نحوه کار

آماده‌سازی کتابخانه با جذب هیبریدی، بیست ژن مرتبط با ریه را از یک عصاره اسید نوکلئیک واحد توالی‌یابی می‌کند و امکان شناسایی همزمان واریانت‌های کوچک و بازآرایی‌های ژنی را در یک اجرا فراهم می‌آورد. این پلتفرم شرکای همجوشی مانند ALK و ROS1 را در کنار جهش‌های نقطه‌ای در EGFR، KRAS و BRAF گزارش می‌دهد. سپس طبقه‌بندی بیوانفورماتیکی هر یافته را با ارتباط جمعیتی برچسب‌گذاری می‌کند، بنابراین پزشک می‌تواند در یک نگاه ببیند که یک نتیجه به کدام مسیر درمانی تایید شده یا نوظهور اشاره دارد.

موارد مصرف

این پنل برای بیماران مبتلا به سرطان ریه سلول غیر کوچک پیشرفته، به ویژه آدنوکارسینوما و کسانی که سابقه سیگار کشیدن کمی دارند و نرخ محرک در آنها بالاتر است، مناسب است. همچنین برای بیماران جوان‌تر و مواردی که تطابق سریع با درمان هدفمند اولویت دارد، مفید است. نتایج به جای رویکرد یکسان برای همه، به هدایت بیماران به مسیر درمانی صحیح تعریف شده بر اساس ژنوتیپ کمک می‌کند.

نمونه و گزارش‌دهی

می‌توان از نمونه بیوپسی بافت یا نمونه سیتولوژی با محتوای تومور کافی استفاده کرد و گزارش یافته‌ها را بر اساس جمعیت قابل اقدام گروه‌بندی می‌کند. زمان استاندارد حدود ۷ تا ۱۲ روز کاری است. هنگامی که بافت محدود است، طراحی جذب حداکثر اطلاعات را از ورودی کوچک به دست می‌آورد.

نگهداری و تامین

عصاره‌ها به صورت منجمد نگهداری شده و روی یخ خشک ارسال می‌شوند، در حالی که اسلایدهای FFPE با جاذب رطوبت در دمای محیط حمل می‌شوند. توزیع‌کنندگان که به چندین کلینیک خدمات می‌دهند می‌توانند نمونه‌ها را برای کاهش هزینه‌های لجستیکی تجمیع کنند. Give Life Time International تامین پایدار و پشتیبانی سفارش مجدد را ارائه می‌دهد تا مراکز با حجم بالا بدون وقفه تست زیرگروه را اجرا کنند.

سوالات متداول

س: کدام گروه‌های بیمار بیشترین بهره را از این پنل ۲۰ ژنی می‌برند؟ آدنوکارسینوما، افراد غیرسیگاری و بیماران جوان‌تر، شیوع محرک بالاتری را نشان می‌دهند و بنابراین بیشترین شانس تطابق با یک گزینه هدفمند را دارند.

س: آیا پنل هم جهش‌ها و هم همجوشی‌ها را تشخیص می‌دهد؟ بله. جذب هیبریدی جهش‌های نقطه‌ای و بازآرایی‌های ساختاری مانند همجوشی‌های ALK یا ROS1 را از یک کتابخانه گزارش می‌دهد.

س: نتایج چگونه به یک جمعیت درمانی مرتبط می‌شوند؟ هر واریانت با مسیر مرتبط با آن و زیرگروه بیمار که شناخته شده است پاسخ می‌دهد، حاشیه‌نویسی می‌شود و از انتخاب درمان مبتنی بر زیرگروه پشتیبانی می‌کند.

س: آیا بیوپسی تازه لازم است یا می‌توان از بافت بایگانی شده استفاده کرد؟ بلوک‌های FFPE بایگانی شده در صورت کافی بودن محتوای تومور قابل قبول هستند و نیاز به تکرار یک روش تهاجمی را از بین می‌برند.