32 ارزیابی ریسک برای حساسیت به تومور مردانه: تعیین اینکه یک پانل خط جنینی برای چه کسی است

مرور کلی

یک هیئت حساسیت که 32 ارزیابی ریسک جداگانه را به ارمغان می آورد فقط به اندازه تصمیم گیری در مورد اینکه چه کسی باید آن را بگیرد مفید است. این قطعه بر روی این مشکل انتخاب تمرکز دارد:که مردان می توانند اطلاعات واقعی را از پروفایل ریسک ارثی به دست آورند، چگونه باید گستره 32 گزارش ارزیابی تفسیر شود، و جایی که مفید بودن هیئت محدود می شود.

چگونه کار می کند

تجزیه و تحلیل DNA ارثی را به جای بافت تومور بررسی می کند، بنابراین یک نمونه خون یا دهان کافی است و نیازی به ضایعات وجود ندارد.ژن های مرتبط با گرایش ارثی به سرطان که در مردان مهم است، توالی می شوند.، و یافته ها به 32 دسته خطر که شامل سیستم ها و مکانیسم های مختلف اند، گروه بندی می شوند.هر گونه تشخیص داده شده بر اساس یک مقیاس استاندارد از خوش خیم تا نامشخص به احتمال زیاد بیماری زا و بیماری زا طبقه بندی می شود.، با توجه به چارچوب های تفسیر شناخته شده. خروجی خطر قانون اساسی را در طول زندگی توصیف می کند، به همین دلیل یک آزمون برای زندگی کافی است.و اینکه چرا این نتیجه برای بستگان خونی تاثیراتی دارد که یک آزمایش مبتنی بر تومور هرگز ندارد..

نشانه ها

مردانی که بیشترین بهره را می برند، ویژگی های قابل تشخیصی مشترک دارند: سابقه خانوادگی سرطان در میان نسل ها یا بستگان مبتلا در یک طرف، تشخیص در سن غیرمعمولی در خانواده،سرطان های ابتدایی متعدد در یک خویشاوند، یا یک نوع شناخته شده خانوادگی در انتظار تأیید. در صورت عدم وجود چنین ویژگی هایی، یک پانل گسترده احتمال بیشتری دارد تا یافته های نامشخص را از موارد قابل اجرا،و مشاوره قبل از آزمون باید این انتظار را تعیین کند.همچنین باید در نظر گرفت که آیا فرد آماده است تا در نتیجه مثبت از طریق نظارت عمل کند، زیرا اطلاعات ریسک بدون یک مسیر پیگیری به ندرت نتایج را تغییر می دهد.

مشخصات و گزارش

تأیید اینکه کدام نوع نمونه پذیرفته می شود و آیا اگر یک نمونه استخراج نشود، باید دوباره جمع آوری شود. یک گزارش قابل دفاع ژن های مورد بررسی را با پوشش به دست آمده لیست می کند.چارچوب طبقه بندی مورد استفاده را بیان می کند، یافته های به وضوح قابل اجرا را از یافته های نامشخص جدا می کند و محدودیت هایی مانند مناطق پوشش داده نشده یا انواع متغیر را که روش نمی تواند تشخیص دهد، ثبت می کند.پرسید که آیا طبقه بندی مجدد یک نوع نامشخص بعداً اعلام خواهد شد.، زیرا وضعیت یک نوع می تواند با جمع آوری شواهد تغییر کند و سیاست انتشار مجدد در قرارداد آسان است.

ذخیره سازی و منابع

نمونه های خونی برای کار خط جنینی در یک فاصله مشخص در یخچال نگهداری می شوند، در حالی که کیت های جمع آوری بوکال در دمای محیط حمل و نگهداری می شوند.که باعث می شود آنها برای جمع آوری پراکنده عملی باشند.از آنجایی که مواد قانونی هستند، DNA استخراج شده معمولا برای تجزیه و تحلیل مجدد در آینده بایگانی می شود، بنابراین مدت زمان نگهداری و دامنه رضایت را از قبل توافق کنید.تایید چگونگی ارائه گزارش ها و اینکه چه کسی مسئول توضیح نتایج است، از آنجایی که پیدا کردن خط جنینی به جای اطلاع رسانی در پورتال به یک مسیر مشاوره نیاز دارد.

سوالات عمومی

س: یک پانل ۳۲ سنجش ژنتیکی از توالی تومور خود چگونه متفاوت است؟آزمایش خط جنینی DNA ارثی را می خواند و تمایلات مادام العمر مربوط به خویشاوندان را توصیف می کند؛ توالی تومور تغییرات به دست آمده در یک ضایعات را برای هدایت درمان آن می خواند.اونا به سوالات مختلف پاسخ میدن و جایگزین هم نیستند.

س: کدام مردان بیشتر از پروفایل حساسیت ارثی سود می برند؟کسانی که سرطان در خانواده، تشخیص اولیه در میان خویشاوندان، چندین نوع اولیه در یک عضو خانواده، یا یک نوع شناخته شده خانوادگی برای تایید وجود دارد.بدون چنین شاخص هایی، بهره وری از یافته های قابل استفاده به طور قابل توجهی کاهش می یابد..

س: چگونه باید یک نوع از اهمیت نامشخص در گزارش مورد استفاده قرار گیرد؟باید جدا از یافته های قابل اجرا ارائه شود، با بیانیه ای صریح که در حال حاضر نباید اقدام پزشکی را هدایت کند،به علاوه سیاست ارائه دهنده در مورد اطلاع دادن به بیمار اگر طبقه بندی مجدد بعدا رخ دهد.