ارزیابی شش ژن حساسیت تومور زنانه: طبقه بندی خطر برای سرطان ارثی

مرور کلی

ارزیابی حساسیت تومور زنانه شش ژن یک آزمایش خطر سرطان ارثی است که برای زنان با سابقه شخصی یا خانوادگی ساخته شده است که نگرانی در مورد تمایل ارثی ایجاد می کند.هدفش طبقه بندی جمعیت است: شناسایی کسانی که حامل نوع پرخطر هستند تا نظارت و پیشگیری از آن زودتر برنامه ریزی شود، اغلب قبل از ظاهر شدن هر تومور.

چگونه کار می کند

این آزمایش یک پانل از ژن های مرتبط با تومورهای پستان، تخمدان و تومورهای مرتبط با آن، از جمله BRCA1 و BRCA2 را برای انواع بیماری زا با استفاده از DNA از یک سواب و نمونه خون بررسی می کند.انواع تشخیص داده شده با توجه به معیارهای پذیرفته شده به بیماری زا طبقه بندی می شوند.یک نتیجه مثبت به این معنی است که سلول دارای نقص ترمیم خط جنینی است که خطر تومور را در طول زندگی افزایش می دهد و می تواند ارثی باشد.در حالی که یک نتیجه منفی، تاریخچه خانوادگی را تغییر می دهد اما از بین نمی برد.این گزارش ژنوتایپ را به جای یک برنامه درمانی به توصیه سطح خطر تبدیل می کند و یافته های نامشخص با احتیاط گزارش می شود.

نشانه ها

این ارزیابی برای زنان مبتلا به سرطان پستان یا تخمدان در مراحل اولیه، بسیاری از بستگان مبتلا، بیماری دو جانبه یا انواع شناخته شده خانوادگی است.همچنین برای افرادی که در نظر گرفتن غربالگری پیش از علائم در صورت مشکوک به الگوی ارثی مناسب است.نتایج از تصویربرداری شدیدتر، گزینه های کاهش خطر و آزمایش های زنجیره ای از بستگان راهنمایی می کنند، به همین دلیل این آزمایش به همان اندازه یک ابزار خانوادگی به عنوان یک ابزار شخصی است.

جمع آوری نمونه و دستکاری

جمع آوری از یک سفت دهان و یک لوله خونی در هر کیت استفاده می شود، برچسب گذاری شده و تحت شرایط مشخص شده برای حفظ یکپارچگی DNA ارسال می شود. نمونه ها وارد می شوند، استخراج و توالی می شوند،سپس قبل از انتشار گزارش با داده های جمعیتی و بالینی تفسیر می شود.نمونه های نامناسب یا تولید پایین برای جمع آوری به جای تحلیلی اجباری، برای به یاد آوردن علامت گذاری می شوند.

ذخیره سازی و منابع

گروه های واکنش دهنده و کیت در شرایط کنترل شده با تاریخ انقضا مستند نگهداری می شوند و آزمایشگاه باید دارای اعتبار آزمایش ژنتیک باشد.خریداران و کلینیک ها باید تایید کنند که مشاوره ژنتیکی قبل و بعد از آزمایش در دسترس است.یک روند رضایت و زنجیره ی نگهداری واضح از انتظارات بالینی و نظارتی پشتیبانی می کند.

سوالات عمومی

س: کدام زنان باید ارزیابی شش ژن را در نظر بگیرند؟A: کسانی که سرطان پستان یا تخمدان را در اوایل شروع کرده اند، سابقه خانوادگی قوی یا یک نوع خانوادگی شناخته شده، کاندیداهای اصلی برای ارزیابی خطر طبقه بندی شده هستند.

س: هرکدام از نمونه های سواب و خون چه نتیجه ای می دهند؟ج: هر دو DNA را برای تشخیص گونه های ژنتیکی تامین می کنند؛ مجموعه جفت شده از تأیید و ژنوتایپ قوی در جریان کار کیت پشتیبانی می کند.

سوال: آیا نتیجه منفی به این معنی است که خطر ابتلا به سرطان وجود ندارد؟A: یک نتیجه منفی نگرانی از قسمت ارثی را کاهش می دهد اما خطر جمعیت عمومی را از بین نمی برد، بنابراین غربالگری مبتنی بر سابقه هنوز هم اعمال می شود.