مرور کلی

عوامل ارثی سهم قابل توجهی در رشد تومور دارند.و یک تست حساسیت تومور شش ژن برای مردان برای غربالگری انواع ارثی که خطر ابتلا به سرطان را در چندین سیستم اندام افزایش می دهد ساخته شده است.به جای بررسی خود تومور، این نوع ارزیابی DNA خط جنینی را مطالعه می کند، مواد ژنتیکی موجود در تقریباً هر سلول، برای پیدا کردن تغییراتی که فرد با آن متولد شده است.تشخیص زودهنگام چنین گونه هایی به پزشکان و مشاوران کمک می کند تا تصویری واضح تر از خطرات ایجاد کنند و نظارت مناسب را برنامه ریزی کنند.این مقاله مکانیسم پشت این آزمایش را توضیح می دهد و چرا یک پانل شش ژن متمرکز می تواند یک نقطه ورود عملی برای ارزیابی ریسک ارثی باشد.

چگونه تست شش ژن کار می کند؟

این فرآیند با یک نمونه ساده، معمولاً بزاق یا خون شروع می شود که از آن DNA استخراج می شود. سپس مناطق هدفمند شش ژن حساسیت انتخاب شده تقویت و توالی می شوند.اغلب با توالی نسل بعدی (NGS) یا یک روش حساسیت بالا قابل مقایسهاز آنجا که انواع خط جنینی در هر آلل قرار دارند، آزمایش برای گرفتن تغییرات تک نوکلئوتید، ورودی های کوچک یا حذف و در برخی از تنظیمات تنظیم مجدد بزرگتر تنظیم می شود.بسته به ژن و پلتفرم مورد استفاده.

هر نوع تشخیص داده شده با چارچوب های تعیین شده طبقه بندی می شود، به عنوان مثال دستورالعمل های ACMG، به دسته های بیماری زا، بیماری زا احتمالی، نوع با اهمیت نامشخص یا خوش خیم.گزارش نهایی هر یافته ای را به ژن آسیب دیده و نوع تومور مرتبط مرتبط می کند، تبدیل داده های توالی خام به یک پروفایل ریسک ارثی قابل تفسیر است که یک مشاور می تواند بر اساس آن عمل کند.

آنچه گزارش نشان می دهد

یک گزارش به خوبی ساختار یافته، هر گونه انواع بیماری زا یا احتمال بیماری زا، ژن درگیر و انواع مربوطه سرطان را فهرست می کند.همراه با توصیه برای بررسی نتایج در کنار یک متخصص ژنتیک. گزینه های با اهمیت نامشخص به طور جداگانه نشان داده می شوند و به طور کلی برای تصمیم گیری های بالینی به تنهایی استفاده نمی شوند.راه های مشاوره و غربالگری استاندارد.

سوالات عمومی

س: این آزمایش تومور را بررسی می کند یا فرد را؟
الف:این دستگاه DNA ژنتیکی را از لب یا نمونه خون می خواند، بنابراین این نشان دهنده خطر ارثی است نه تغییرات درون تومور موجود.

س: کاندیدای معمولی برای یک پنل حساسیت شش ژن کیست؟
الف:مردان که سابقه خانوادگی سرطان، بیماری های ابتدایی یا چندین تومور مرتبط با آن دارند، اغلب در میان کاندیداها قرار می گیرند، اگرچه یک مشاور ژنتیک تصمیم نهایی را می گیرد.

س: تا چه زمانی نتایج در دسترس خواهد بود؟
الف:به طور معمول، زمان برگشت از یک تا سه هفته پس از رسیدن نمونه به آزمایشگاه، بسته به سیستم عامل و مراحل تأیید، طول می کشد.

س: آیا یک نتیجه منفی می تواند خطر ابتلا به سرطان را از بین ببرد؟
الف:نه. نتیجه منفی نگرانی برای شش ژن مورد آزمایش را کاهش می دهد اما خطر از سایر ژن ها یا عوامل غیر ژنتیکی را از بین نمی برد.