مرور کلی

یک پانل توالی ژن 680 نسل بعدی که بر تومورهای جامد ریه متمرکز است، پوشش ژنومیک گسترده را با رشته اعتباربخشی که استفاده بالینی نیاز دارد، ترکیب می کند.محتوای ژن تنها نیمی از داستان استشواهد تحلیلی و بالینی که در پشت این آزمایش قرار دارند و گواهینامه هایی که اجازه می دهند آن را ارائه دهند، تصمیم می گیرند که آیا واقعا می تواند به مراقبت های معمول وارد شود و از نظر نظارتی کنترل شود.

اعتبار سنجی و بالینی

یک پانل برای گزارش بالینی باید حساسیت، خاصیت و یک محدوده مشخصی از تشخیص را در سراسر اهداف خود نشان دهد، که بر روی نمونه های پذیرفته شده تأیید شده است.بافت و پلاسما که به طور معمول به فرمالین ثابت شده انداعتباربخشی باید نشان دهد که آزمایش چگونه بر روی نمونه های کم بار تومور یا کم ورودی رفتار می کند و چگونه با اطمینان انواع تک نوکلئوتید، ورودی ها و حذف های کوچک را تشخیص می دهد.و تعداد کپی ها یا اتفاقات همجوشیبدون این شواهد، یک لیست طولانی ژن یک ابزار تحقیقاتی است، نه یک کلینیکی، و نباید برای هدایت درمان استفاده شود.

گواهینامه تشخیصی و آزمایشگاهی همراه

هنگامی که هیئت علمی از ژن هایی که به درمان های تأیید شده مرتبط هستند گزارش می دهد، ادعاهای مربوطه ممکن است دارای وضعیت تشخیصی همراه باشند که نحوه استفاده از نتایج را محدود می کند.آزمایشگاه انجام دهنده باید دارای گواهینامه مناسب برای آزمایشات بالینی باشد.، مانند CLIA در ایالات متحده یا یک وضعیت معادل معتبر در جای دیگر، و باید اعتبار خود را برای هر هدف مربوط به ریه مستند کند.خریداران باید تایید کنند که کدام نتایج برای تصمیم گیری در مورد درمان و یا فقط برای اطلاعات گزارش می شوند.از آنجا که مخلوط کردن این دو باعث ایجاد خطر بالینی می شود.

اطلاعات زیستی و مدیریت گزارش

داده های توالی تنها به اندازه خط لوله ای که گزینه ها را فرا می خواند قابل اعتماد است. پانل باید بر روی یک جریان کاری بیوینفورماتیک کنترل شده با یک مرجع تعریف شده، پایگاه داده های گزینه های انتخاب شده،و یک ردیاب حسابرسی که هر تماس گزارش شده را به خواندن خام مرتبط می کندیک فرآیند مدیریت برای به روز رسانی پایگاه های دانش، رسیدگی به یافته های تصادفی و اصلاح تماس ها، گزارش را در طول زمان دفاع می کند و از هیئت تومور پایین که بر روی آن عمل می کند پشتیبانی می کند.

اسناد و زنجیره نگهداری

ژنومیک بالینی قابل اعتماد بستگی به ردیابی نمونه های پیوسته از جمع آوری تا گزارش دارد. یک جریان کاری قابل دفاع، دسترسی، استخراج، توالی، نسخه های بیو اینفورماتیک،و بررسی گزینه، با ردپای حسابرسی برای هر مرحله asking for the standard operating procedures and the quality dashboard a vendor maintains is the practical way to confirm that the 680-gene content is backed by process control rather than promised alone.

سوالات عمومی

س: یک پنل ریه 680 ژن باید چه تأییدیه ای را نشان دهد؟ الف:اعتبار سنجی و بالینی شامل حساسیت، خاصیت، حد تشخیص و عملکرد در نمونه های پذیرفته شده مانند بافت FFPE و پلاسما.

س: آیا این پانل به عنوان یک تشخیص همراه عمل می کند؟ الف:ممکن است ژن هایی را با وضعیت تشخیصی همراه گزارش کند؛ ادعاهای دقیق گزارش شده بستگی به اعتبار آزمایشگاه و تأییدیه های نظارتی محلی دارد.

س: کدام نوع نمونه توسط آزمایش پشتیبانی می شود؟ الف:این پانل بر روی فرمت های رایج از جمله بافت های ثابت شده با فرمالین و DNA تومور گردش در پلاسما، هر کدام با الزامات پیش از تجزیه و تحلیل تعریف شده، تأیید می شود.