نمای کلی

پنل ژنی ۴۱۰ تومورهای توپر (Solid Tumor 410)، مجموعه گسترده‌ای از ژن‌های مرتبط با تومور را برای شناسایی تغییرات ژنتیکی قابل اقدام در انواع مختلف سرطان بررسی و پروفایل می‌کند. این مقاله بر مکانیسم توالی‌یابی متمرکز است که به یک آزمایش واحد اجازه می‌دهد از اندیکاسیون‌های متنوع تومورهای توپر پشتیبانی کند؛ آزمایشی که توسط GIVE LIFE TIME International برای شبکه‌های انکولوژی انجام می‌شود. گستردگی محتوای این پنل، نیاز به حدس زدن درباره اینکه کدام مسیر مولکولی محرک یک متاستاز خاص است را کاهش می‌دهد.

نحوه عملکرد

جداسازی مبتنی بر هیبریداسیون، ۴۱۰ ناحیه ژنی را از نمونه تومور پیش از توالی‌یابی با عمق بالا بر روی پلتفرم ایلومینا (Illumina) غنی‌سازی می‌کند. داده‌های حاصل از مراحل شناسایی واریانت‌ها (variant calling) و حاشیه‌نویسی (annotation) عبور می‌کنند تا جهش‌ها، فیوژن‌ها و ناپایداری ریزماهواره‌ای (MSI) با اهمیت بالینی را مشخص سازند. یک لایه بررسی مجدد، یافته‌های با فراوانی پایین را قبل از نهایی شدن گزارش تأیید می‌کند.

موارد کاربرد

متخصصان انکولوژی این پنل را برای تومورهای توپر متاستاتیک فاقد جهش محرک مشخص، انتخاب درمان پس از پیشرفت بیماری و تطبیق بیمار با کارآزمایی‌های بالینی تجویز می‌کنند. این پنل برای سرطان‌های کولورکتال، پستان، پروستات و سایر کارسینوماهایی که به پوشش ژنومی وسیع نیاز دارند مناسب است. همچنین این وسعت پوشش زمانی که بافت‌شناسی به‌تنهایی سرنخ اندکی درباره تغییرات ژنتیکی محرک ارائه می‌دهد، بسیار کمک‌کننده است.

نمونه و پردازش

بافت فیکس‌شده در فرمالین و قالب‌گیری‌شده در پارافین (FFPE) ترجیح داده می‌شود، همراه با حداقل ۱۰ برش رنگ‌آمیزی‌نشده یا اسید نوکلئیک استخراج‌شده که حداقل میزان ورودی لازم را تأمین کند. در صورتی که امکان تهیه بیوپسی بافتی وجود نداشته باشد، DNA توموری در گردش (ctDNA) از پلاسما پذیرفته می‌شود. کیفیت اسید نوکلئیک قبل از جداسازی اندازه‌گیری می‌شود تا کارایی آزمایش تضمین گردد. هویت نمونه در هر مرحله از تحویل تأیید می‌شود و باقیمانده مواد حاصل از فرایند متمرکز بر مکانیسم، برای تجزیه‌وتحلیل مجدد و تأییدیِ اختیاری نگهداری می‌شوند.

ذخیره‌سازی و تأمین

گزارش‌ها ظرف ده تا دوازده روز کاری به‌صورت فایل PDF امن از طریق پورتال ارائه می‌شوند و فایل‌های خام BAM و VCF نیز در صورت درخواست در دسترس هستند. GIVE LIFE TIME International به مشتریان سازمانی (B2B) خدماتی از قبیل قیمت‌گذاری عمده، گزارش‌دهی اختصاصی با برند مشتری (white-label) و لجستیک زنجیره سرد برای نمونه‌های بین‌المللی ارائه می‌دهد. پورتال‌های مشتریان گزارش‌های چندزبانه را برای برنامه Solid فراهم کرده و از انتقال داده‌ها به سیستم‌های اطلاعات بیمارستانی (HIS) پشتیبانی می‌کنند.

سؤالات متداول

س: چه نوع تومورهایی تحت پوشش پنل ۴۱۰ قرار دارند؟ پ:تمامی بدخیمی‌های توپر شایع پشتیبانی می‌شوند و محتوای ژنی به‌گونه‌ای انتخاب شده است که سرطان‌های کولورکتال، پستان، پروستات، پانکراس و سایر کارسینوماها را پوشش دهد. تومورهای نادر نیز از طریق مجموعه ژن‌های مشترک و پایه پوشش داده می‌شوند.

س: چه عمق توالی‌یابی برای این آزمایش استفاده می‌شود؟ پ:نواحی تومور با عمقی توالی‌یابی می‌شوند که ضمن شناسایی دقیق واریانت‌های با فراوانی پایین، زمان تحویل جواب را برای تصمیم‌گیری‌های بالینی در حد کاربردی نگه دارد. عمق توالی‌یابی در پیوست گزارش مستند می‌شود.

س: آماده‌سازی گزارش چقدر طول می‌کشد؟ پ:بیشتر موارد، از جمله بررسی‌های بیوانفورماتیک، ظرف ده تا دوازده روز کاری پس از دریافت نمونه آماده می‌شوند. فیوژن‌های پیچیده ممکن است نیاز به یک مرحله تأیید کوتاه داشته باشند که کمی زمان‌بر است.

س: آیا این پنل قادر به شناسایی فیوژن‌های ژنی و تغییرات تعداد نسخه (CNV) است؟ پ:بله، طراحی فرایند جداسازی و آنالیز، هم فیوژن‌های ساختاری و هم تغییرات تعداد نسخه را در کنار جهش‌های نقطه‌ای گزارش می‌کند. در صورت ارائه نمونه RNA، شناسایی فیوژن‌های ترانسکریپت از ورودی RNA بهره می‌برد.