مرور کلی

پانل سرطان ریه 73 ژن، یک محصول توالی نسل بعدی (NGS) است که برای خواندن بسیاری از ژن های مرتبط با سرطان از یک نمونه تومور طراحی شده است.ارزش آن تنها از تعداد ژن ها نیست بلکه از یک روند کار آزمایشگاهی که به دقت کنترل می شود و DNA تکه تکه شده را به یک لیست قابل گزارش تبدیل می کنداین مقاله مکانیسم هیئت مدیره را برای آزمایشگاه ها و خریداران ارزیابی چنین آزمایشی، مرحله به مرحله توضیح می دهد.

ساخت پانل ۷۳ ژن NGS

روند کار با استخراج اسید نوکلئیک از نمونه تومور آغاز می شود، و پس از آن چک کیفیت بر روی مقدار و تکه تکه شدن.مناطق هدفمند در 73 ژن سپس به دست می آیند اغلب با غنی سازی مبتنی بر هیبرید یا با روش های مبتنی بر آمپلیکان و به یک کتابخانه توالی سازگار می شوندانتخاب غنی سازی بر چگونگی بازیابی انواع فرکانس پایین و همجوشی ژن تاثیر می گذارد، بنابراین طراحی ضبط با هدف بالینی پانل مطابقت دارد.

پس از توالی، قرائت های خام با ژنوم مرجع هماهنگ می شوند و گونه ها فراخوانده می شوند. خط لوله گونه های تک نوکلئوتید، ورودی ها یا حذف های کوچک، تغییرات تعداد کپی،و تنظیم مجدد انتخاب شدهیک پانل ریه 73 ژن نیز به طور معمول برای برآورد بار جهش تومور و نشانه گذاری تغییرات قابل اجرا که توسط دستورالعمل ها توصیه می شود، مجهز است.که کاربردش را فراتر از یک لیست جهش ساده می برد.

تبدیل داده های توالی به راهنمایی

انواع نامگذاری شده از طریق فیلترهای کیفیت، کسری آلل و فرکانس جمعیت عبور می کنند، سپس با پایگاه های دانش بالینی توضیح داده می شوند و با بیماری زا طبقه بندی می شوند.گزارش نهایی نشان می دهد که تغییرات به احتمال زیاد بر درمان تاثیر می گذارد.، آزمایشات، یا پیش بینی، با شواهد حمایتی خلاصه شده برای متخصص سرطان.

برای توزیع کنندگان، تفاوت قابل تکرار است: یک پنل فقط به اندازه ی حد تشخیص تایید شده و شفافیت بیو اینفورماتیک آن است.پس اين مشخصات بايد در هر مقايسه ي محصولي جلوي و مرکز باشه.

سوالات عمومی

س: آیا یک پانل ۷۳ ژن، هم فیوژن ها را تشخیص می دهد و هم جهش های نقطه ای؟
الف:بله، وقتی که طراحی ضبط و خط لوله از تماس تغییر ترتیب پشتیبانی می کنند، که اکثر پنل های ریه برای رانندگان مانند ALK و ROS1 ساخته شده اند.

سوال: بار جهش تومور در پانل چگونه اندازه گیری می شود؟
الف:TMB با استفاده از یک الگوریتم تعریف شده از تعداد انواع سوماتیک در سراسر منطقه دنباله دار برآورد می شود.

س: چه نوع نمونه ای لازم است؟
الف:حداقل محتوای تومور و DNA سالم مورد نیاز است؛ نمونه های با کیفیت پایین ممکن است قبل از آماده سازی کتابخانه نیاز به استخراج مجدد داشته باشند.

س: چرا 73 ژن را به جای یک گروه کوچکتر انتخاب کردید؟
الف:یک مجموعه ژن گسترده تر گزینه های آزمایش بیشتری و نشانگرهای مقاومت را در حالی که هنوز هم یک جریان کاری NGS را متناسب می کند، به دست می آورد.