مرور کلی

وقتی تومور استرومال گوارش تشخیص داده می شود، دستورالعمل ها معمولاً قبل از شروع درمان،زیرا نتیجه تصمیم می گیرد که کدام مهار کننده تایروسین کیناز باید به بیمار داده شود.آزمایش KIT و PDGFRA با هم رویکرد استاندارد است، زیرا یکی از این دو راننده متقابل در اکثریت قریب به اتفاق GIST یافت می شود. این مقاله به زاویه جمعیت نگاه می کند:چه کسانی واقعا از این آزمایش ترکیبی بهره مند می شوند و چرا هر دو ژن در یک جریان کار ارزیابی می شوند.

جمعیتی که بیشترین سود را می برند

واضح ترین سودبخشان بیماران مبتلا به GIST پیشرفته، غیر قابل برداشتن یا متاستاتیک هستند که برای درمان سیستماتیک در نظر گرفته می شوند، جایی که جهش به طور مستقیم دارو را انتخاب می کند.GIST محلی که به تازگی تشخیص داده شده و برای برنامه ریزی کمک کننده برنامه ریزی شده است نیز سود می برد، زیرا وضعیت اکسون 11 KIT می تواند بر مدت زمان توصیه شده برای مصرف اماتینیب کمک کننده تأثیر بگذارد.تست ترکیبی کمک می کند تا در یا خارج از رانندگان معمول قبل از تغییر نادرتر کشف شود.

اساساً، هر GIST که یک مهار کننده هدفمند یک گزینه واقع بینانه باشد، کاندیدای آزمایش همزمان KIT و PDGFRA است، زیرا عبور از یک ژن می تواند راننده قابل عمل را از دست دهد.

چرا هر دو ژن را با هم آزمایش کنیم؟

اجرا کردن KIT و PDGFRA در یک پانل سریعتر است و از یک نمونه دوم تجاوزگر اگر اولین ژن به نوع وحشی برگردد اجتناب می کند.یک نتیجه مثبت برای تعیین درمان کافی است.این گزارش ترکیبی همچنین جزئیات اگزون و نوع را مستند می کند که زمانی که یک نتیجه PDGFRA D842V به سمت آواپریتینیب هدایت می شود، بسیار مهم است.از منظر سیستم بهداشت، یک آزمایش ترکیبی نیز هزینه و حجم کار آزمایشگاه را در مقایسه با انجام دو آزمایش جداگانه بر روی بافت محدود کاهش می دهد.

برای آزمایشگاه ها، یک پانل دو ژن زمان عملی و مصرف نمونه را کاهش می دهد در حالی که دو راننده با بیشترین بازده را پوشش می دهد، و آن را به پیش فرض کارآمد برای کار با بیومارکرهای GIST تبدیل می کند.

سوالات عمومی

س: آیا آزمایش جهش قبل از درمان GIST لازم است؟
الف:در عمل بله؛ دستورالعمل های اصلی آزمایش KIT و PDGFRA را توصیه می کنند زیرا نتیجه مهار کننده مناسب را انتخاب می کند.

س: آیا همه GIST ها جهش KIT یا PDGFRA دارند؟
الف:بيشتر اينکارو ميکنن، ولي اقليتي از اونا نوع وحشي هستن و به آزمايش هاي ديگه اي مثل SDH يا BRAF احتياج دارن.

س: آیا این آزمایش را می توان بر روی بیوپسی کوچک انجام داد؟
الف:بله، توالی سنجی مدرن نمونه های کوچکی را کنترل می کند، اگرچه قبل از گزارش، کفایت آن تایید می شود.

س: آیا آزمایش هر دو ژن هزینه دو برابر زمان را دارد؟
الف:نه یک پنل ترکیبی هر دو را در یک جریان کار واحد گزارش می دهد، معمولا سریعتر از دو آزمایش جداگانه.